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L'hérédité des dégénérescences maculaires (Part 1 of 2)

L'hérédité des dégénérescences maculaires (Part 1 of 2) Ophthalmologica 168: 417-445 (1974) L ’hérédité des dégénérescences maculaires J. F rançois Clinique ophtalmologique de l'Université deGand(Directeur: Prof.Juu-s F rançois), Gand La grande majorité des dégénérescences maculaires sont héréditaires, exceptionnellement en récessivité liée au sexe, mais généralement: 1. En récessivité autosomale: 1) dégénérescence maculaire juvénile de Stargardt, 2) rétinopathie pigmentaire centrale et péricentrale, 3) fundus flavimaculatus. 2. En dominance autosomale: 1) dystrophie maculaire progressive dominante, 2) dégénérescence vitelliforme de la macula, 3) dégénéres­ cences hyalines du pôle postérieur, 4) dystrophie pseudo-inflammatoire de Sorsby, 5) dystrophie des cônes, 6) dystrophie pigmentaire en papillon. 3. La dégénérescence maculaire sénile et la dystrophie choroïdienne aréolaire centrale se transmettent tantôt en récessivité, tantôt en do­ minance. I. Récessivité autosomale I . Dégénérescence maculaire juvénile de Stargardt Si c'est à tort qu'on s’est efforcé de distinguer de nombreuses formes différentes de dégénérescence maculaire suivant l'aspect morphologique ou l'âge d'apparition, si l’on a l'impression, malgré le polymorphisme des lésions, que toutes les dystrophies maculaires sont l'expression d'une même affection hérédo-dégénérative localisée au pôle postérieur [ F ran­ ç o is, 1949, 1958], il nous paraît cependant logique de séparer deux formes, dont l’une - la véritable maladie de Stargardt - présente une hérédité récessive et http://www.deepdyve.com/assets/images/DeepDyve-Logo-lg.png Ophthalmologica Karger

L'hérédité des dégénérescences maculaires (Part 1 of 2)

Ophthalmologica , Volume 168 (6): 15 – Jan 1, 2010

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Publisher
Karger
Copyright
© 1974 S. Karger AG, Basel
ISSN
0030-3755
eISSN
1423-0267
DOI
10.1159/000307065
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Abstract

Ophthalmologica 168: 417-445 (1974) L ’hérédité des dégénérescences maculaires J. F rançois Clinique ophtalmologique de l'Université deGand(Directeur: Prof.Juu-s F rançois), Gand La grande majorité des dégénérescences maculaires sont héréditaires, exceptionnellement en récessivité liée au sexe, mais généralement: 1. En récessivité autosomale: 1) dégénérescence maculaire juvénile de Stargardt, 2) rétinopathie pigmentaire centrale et péricentrale, 3) fundus flavimaculatus. 2. En dominance autosomale: 1) dystrophie maculaire progressive dominante, 2) dégénérescence vitelliforme de la macula, 3) dégénéres­ cences hyalines du pôle postérieur, 4) dystrophie pseudo-inflammatoire de Sorsby, 5) dystrophie des cônes, 6) dystrophie pigmentaire en papillon. 3. La dégénérescence maculaire sénile et la dystrophie choroïdienne aréolaire centrale se transmettent tantôt en récessivité, tantôt en do­ minance. I. Récessivité autosomale I . Dégénérescence maculaire juvénile de Stargardt Si c'est à tort qu'on s’est efforcé de distinguer de nombreuses formes différentes de dégénérescence maculaire suivant l'aspect morphologique ou l'âge d'apparition, si l’on a l'impression, malgré le polymorphisme des lésions, que toutes les dystrophies maculaires sont l'expression d'une même affection hérédo-dégénérative localisée au pôle postérieur [ F ran­ ç o is, 1949, 1958], il nous paraît cependant logique de séparer deux formes, dont l’une - la véritable maladie de Stargardt - présente une hérédité récessive et

Journal

OphthalmologicaKarger

Published: Jan 1, 2010

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