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Genetische Beratung bei hereditären Hornhauterkrankungen

Genetische Beratung bei hereditären Hornhauterkrankungen Schweiz. Ophthal. Ges., 67. Vers., Interlaken 1974 Ophthalmologica, Basel 172: 90 92 (1976) W. H a m m erstein Universitäts-Augenklinik (Direktor: Prof. H. P a u ), Düsseldorf Bei hereditären Erkrankungen ergibt sich die Notwendigkeit, den Probanden und die Familienangehörigen genetisch zu beraten. An zwei Beispielen werden die Prinzipien näher erläutert. Gittrige Hornhautdystrophie Die gittrige Hornhautdystrophie wird bekanntlich mit regelmässiger Dominanz autosomal vererbt (Abb. 1). Es lassen sich folgende Gesetz­ mässigkeiten an der Sippentafel demonstrieren: a) Jeweils ein Elternteil eines Patienten ist von dem gleichen Leiden betroffen. Die Sippentafel zeigt, dass die Vererbung durch Väter und Mütter auf Söhne und Töchter erfolgt, b) Die Kinder der Merkmalsträger weisen zu etwa 50% ebenfalls die gittrige Hornhautdystrophie auf. Diese Tatsache wird an den beiden Geschwisterschaften IV/19-27 und 1V/28-38 deutlich, die vollständig untersucht werden konnten. Die Relation Erkrankte:Gesunden beträgt 9:7. c) Unter den Nachkommen gesunder Familienmitglieder trat die Er­ krankung in dieser Sippe nicht mehr auf. Bemerkenswert ist, dass in der Generation V nur 2 Merkmalsträger festgestellt wurden. Die Erklärung ergibt sich aus dem späten Manifesta­ tionsalter der Erkrankung. Erst zu Beginn der 3. Lebensdekade konnten pathologische Hornhautveränderungen bei den Familienmitgliedern beob­ achtet werden. Viele Personen der Generation V hatten den Manifesta­ http://www.deepdyve.com/assets/images/DeepDyve-Logo-lg.png Ophthalmologica Karger

Genetische Beratung bei hereditären Hornhauterkrankungen

Ophthalmologica , Volume 172 (2-3): 3 – Jan 1, 2010

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Publisher
Karger
Copyright
© 1976 S. Karger AG, Basel
ISSN
0030-3755
eISSN
1423-0267
DOI
10.1159/000307676
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Abstract

Schweiz. Ophthal. Ges., 67. Vers., Interlaken 1974 Ophthalmologica, Basel 172: 90 92 (1976) W. H a m m erstein Universitäts-Augenklinik (Direktor: Prof. H. P a u ), Düsseldorf Bei hereditären Erkrankungen ergibt sich die Notwendigkeit, den Probanden und die Familienangehörigen genetisch zu beraten. An zwei Beispielen werden die Prinzipien näher erläutert. Gittrige Hornhautdystrophie Die gittrige Hornhautdystrophie wird bekanntlich mit regelmässiger Dominanz autosomal vererbt (Abb. 1). Es lassen sich folgende Gesetz­ mässigkeiten an der Sippentafel demonstrieren: a) Jeweils ein Elternteil eines Patienten ist von dem gleichen Leiden betroffen. Die Sippentafel zeigt, dass die Vererbung durch Väter und Mütter auf Söhne und Töchter erfolgt, b) Die Kinder der Merkmalsträger weisen zu etwa 50% ebenfalls die gittrige Hornhautdystrophie auf. Diese Tatsache wird an den beiden Geschwisterschaften IV/19-27 und 1V/28-38 deutlich, die vollständig untersucht werden konnten. Die Relation Erkrankte:Gesunden beträgt 9:7. c) Unter den Nachkommen gesunder Familienmitglieder trat die Er­ krankung in dieser Sippe nicht mehr auf. Bemerkenswert ist, dass in der Generation V nur 2 Merkmalsträger festgestellt wurden. Die Erklärung ergibt sich aus dem späten Manifesta­ tionsalter der Erkrankung. Erst zu Beginn der 3. Lebensdekade konnten pathologische Hornhautveränderungen bei den Familienmitgliedern beob­ achtet werden. Viele Personen der Generation V hatten den Manifesta­

Journal

OphthalmologicaKarger

Published: Jan 1, 2010

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