Get 20M+ Full-Text Papers For Less Than $1.50/day. Start a 14-Day Trial for You or Your Team.

Learn More →

Wykrywanie mutacji w genie CALR oraz w genie ASXL1 u chorych na nadpłytkowość samoistną i samoistne włóknienie szpiku przy pomocy sekwencjonowania Sangera oraz analizy długości fragmentów DNA

Wykrywanie mutacji w genie CALR oraz w genie ASXL1 u chorych na nadpłytkowość samoistną i... StreszczenieMutacje w eksonie 9 genu CALR oraz w eksonie 13 genu ASXL1 należą do markerów molekularnych o znaczeniu diagnostycznym i rokowniczym u chorych na nadpłytkowość samoistną (essential thrombocythemia – ET) oraz samoistne włóknienie szpiku (myelofibrosis – MF). Celem pracy było opracowanie i wdrożenie metod wykrywania mutacji w obu genach przy użyciu techniki sekwencjonowania Sangera oraz analizy długości fragmentów DNA. Przebadano 20 chorych na ET oraz 20 na MF. Sekwencjonowanie Sangera stosowano w wykrywaniu mutacji w obu genach, a analizę długości fragmentów DNA w wykrywaniu mutacji genu CALR. Typ 1 mutacji w genie CALR wykryto u 67% chorych na ET i u 86% chorych na MF, typ 2 mutacji potwierdzono u 15% ET i MF. Czułość diagnostyczna analizy długości fragmentów DNA wynosiła 3% obciążenia nieprawidłowym allelem, przy dolnej granicy detekcji 7-10% dla sekwencjonowania Sangera. Mutacje eksonu 13 genu ASXL1 wykryto u 25% chorych na MF (czułość 25%). Uzyskane wyniki wskazują na duże zalety praktyczne analizy długości fragmentów DNA jako techniki przesiewowej w diagnostyce ET oraz MF. Jej zastosowanie wraz z konwencjonalnym sekwencjonowaniem pozwala na wiarygodne wykrywanie i identyfikację aberracji genu CALR. Jednoczesna analiza mutacji somatycznych w genach CALR oraz ASXL1 ułatwia diagnostykę różnicową chorych na MPN Ph- i służy stratyfikacji ryzyka w ich przebiegu. http://www.deepdyve.com/assets/images/DeepDyve-Logo-lg.png Acta Haematologica Polonica de Gruyter

Wykrywanie mutacji w genie CALR oraz w genie ASXL1 u chorych na nadpłytkowość samoistną i samoistne włóknienie szpiku przy pomocy sekwencjonowania Sangera oraz analizy długości fragmentów DNA

Loading next page...
 
/lp/de-gruyter/wykrywanie-mutacji-w-genie-calr-oraz-w-genie-asxl1-u-chorych-na-nadp-3IcnFExxr0
Publisher
de Gruyter
Copyright
© 2018 Polish Society of Hematology and Transfusion Medicine, Insitute of Hematology and Transfusion Medicine. Published by Sciendo
eISSN
2300-7117
DOI
10.2478/ahp-2018-0020
Publisher site
See Article on Publisher Site

Abstract

StreszczenieMutacje w eksonie 9 genu CALR oraz w eksonie 13 genu ASXL1 należą do markerów molekularnych o znaczeniu diagnostycznym i rokowniczym u chorych na nadpłytkowość samoistną (essential thrombocythemia – ET) oraz samoistne włóknienie szpiku (myelofibrosis – MF). Celem pracy było opracowanie i wdrożenie metod wykrywania mutacji w obu genach przy użyciu techniki sekwencjonowania Sangera oraz analizy długości fragmentów DNA. Przebadano 20 chorych na ET oraz 20 na MF. Sekwencjonowanie Sangera stosowano w wykrywaniu mutacji w obu genach, a analizę długości fragmentów DNA w wykrywaniu mutacji genu CALR. Typ 1 mutacji w genie CALR wykryto u 67% chorych na ET i u 86% chorych na MF, typ 2 mutacji potwierdzono u 15% ET i MF. Czułość diagnostyczna analizy długości fragmentów DNA wynosiła 3% obciążenia nieprawidłowym allelem, przy dolnej granicy detekcji 7-10% dla sekwencjonowania Sangera. Mutacje eksonu 13 genu ASXL1 wykryto u 25% chorych na MF (czułość 25%). Uzyskane wyniki wskazują na duże zalety praktyczne analizy długości fragmentów DNA jako techniki przesiewowej w diagnostyce ET oraz MF. Jej zastosowanie wraz z konwencjonalnym sekwencjonowaniem pozwala na wiarygodne wykrywanie i identyfikację aberracji genu CALR. Jednoczesna analiza mutacji somatycznych w genach CALR oraz ASXL1 ułatwia diagnostykę różnicową chorych na MPN Ph- i służy stratyfikacji ryzyka w ich przebiegu.

Journal

Acta Haematologica Polonicade Gruyter

Published: Dec 31, 2018

References